Se estima que para 2050, 1 de cada 10 personas convivirá con algún grado de pérdida auditiva. A nivel mundial, la hipoacusia de origen genético constituye uno de los tipos más complicados de pérdida de audición entre los cientos de millones de casos reportados.
Aunque los audífonos y los implantes cocleares pueden corregir en cierta medida la pérdida auditiva, ningún tratamiento actual es capaz de prevenir o revertir estas condiciones genéticas. Esto ha motivado a la comunidad científica a explorar las posibilidades que ofrecen las terapias génicas como alternativas de solución.
La hipoacusia no solo afecta la capacidad de comunicarse, sino que también tiene implicaciones significativas en la calidad de vida de una persona. Por este motivo, es fundamental la investigación en este campo.
El estudio de la terapia génica para restaurar la función auditiva es un avance importante en la lucha contra la pérdida de audición.
1. Un paso en la terapia génica
Un equipo multidisciplinario de varias universidades y laboratorios ha logrado un avance importante: restaurar la audición en ratones con una forma de sordera genética, conocida como DFNB8/DFNB10.
Este tipo de hipoacusia es causada por mutaciones en el gen TMPRSS3 y hasta ahora, el único tratamiento ha sido a través de un dispositivo llamado implante coclear. Sin embargo, este dispositivo no es eficaz en todos los casos.
2. El enfoque de la terapia génica
Los investigadores crearon un modelo de ratón que imita la pérdida progresiva de audición que experimentan los pacientes humanos con DFNB8. Mediante un virus adeno-asociado (AAV2) como vehículo, introdujeron una versión funcional del gen humano TMPRSS3 en el oído interno del ratón.
El resultado fue notable: una sola inyección de AAV2-hTMPRSS3 en ratones de edad avanzada permitió la recuperación sostenida de la audición a niveles similares a los de ratones con audición normal. Además, esta terapia génica ayudó a preservar las células ciliadas y las neuronas del ganglio espiral, componentes clave del sistema auditivo.
2.1. El potencial de la terapia génica
Este estudio representa un salto significativo para la sordera genética. Demuestra que la terapia génica puede ser efectiva incluso en un oído interno completamente maduro, lo que anteriormente se consideraba un desafío.
3. La aplicación práctica de la terapia génica
El equipo de investigación tiene esperanzas de que su trabajo pueda sentar las bases para el desarrollo de la terapia génica AAV2-hTMPRSS3 para tratar a los pacientes con DFNB8. A pesar de que los resultados son alentadores, es crucial recordar que los estudios en humanos son necesarios para confirmar su seguridad y eficacia.
La terapia génica tiene el potencial de cambiar el panorama del tratamiento de la pérdida auditiva genética. Los hallazgos de este estudio sugieren un futuro prometedor en el que las personas afectadas por la hipoacusia genética puedan beneficiarse de una terapia génica efectiva. A medida que la ciencia avanza, se espera que se puedan realizar más descubrimientos que mejoren la calidad de vida de aquellos que viven con pérdida auditiva.
> Preguntas frecuentes:
>> ¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica es un tipo de tratamiento que busca corregir enfermedades causadas por problemas en nuestros genes.
La terapia génica trata de solucionar estos problemas genéticos al introducir genes sanos o modificados en nuestro cuerpo. Estos genes sanos pueden reemplazar a los genes defectuosos y ayudar a que nuestro cuerpo funcione de forma correcta.
>> ¿Qué es DFNB8?
DFNB8 es un término que se utiliza para referirse a un tipo específico de pérdida auditiva hereditaria. Las personas con DFNB8 experimentan una pérdida auditiva de moderada a profunda desde el nacimiento o en etapas tempranas de la vida. Esta pérdida auditiva es generalmente permanente y afecta a ambos oídos por igual.
>> ¿Qué es el gen TMPRSS3?
El gen TMPRSS3 es una instrucción especial en nuestro cuerpo que nos ayuda a tener una buena audición. Las mutaciones en el gen TMPRSS3 pueden provocar un tipo de pérdida auditiva que puede ser moderada o severa.
Fuentes:
- Du, W., Ergin, V., Loeb, C., Huang, M., Silver, S., Armstrong, A. M., Huang, Z., Gurumurthy, C. B., Staecker, H., Liu, X., & Chen, Z. (2023). Rescue of auditory function by a single administration of AAV-TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8. Molecular Therapy. https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2023.05.005
Sheila González
Creadora de contenido especializada en el sector de la audiología desde hace 4 años. Experta en SEO, marketing de contenidos y productos de audiología.
Muy alentador éste estudio!!!! Aún no se sabe cuando pudiera informarse dichos resultados?