¿Qué es el síndrome de Usher?

La última actualización se ha realizado el 24/05/2022. El artículo ha sido revisado por Julio Gómez Relinque.

El síndrome de Usher es una de las llamadas ‘enfermedades raras’, descubierta a finales del siglo XIX. Afecta a las capacidades de audición, vista y equilibrio de las personas que lo padecen.

A continuación veremos las principales características de la enfermedad, tipos de síndrome que existen, cuál es su diagnóstico y su tratamiento.

1. Síndrome de Usher: primeros síntomas

El síndrome de Usher es una enfermedad genética que afecta a entre el 3% y el 6% de los niños con pérdida auditiva. En España se estima que afecta a alrededor de 4 niños por cada 100.000, por lo que se considera una enfermedad poco común.

Aunque su origen no tiene por qué ser genético, esta enfermedad suele heredarse de ambos padres, que deben ser portadores del gen recesivo, a pesar de que no padecer ni mostrar síntomas del síndrome. 

La enfermedad provoca fundamentalmente tres síntomas:

• Pérdida auditiva: puede ser total desde el nacimiento o progresiva a lo largo de los años. Se debe a un trastorno en las células de la cóclea, que no transmiten correctamente al cerebro las ondas sonoras.
  
• Problemas de equilibrio: se pueden producir por un desarrollo anormal de las células encargadas de detectar la gravedad y el movimiento de la cabeza.
  
• Ceguera por retinitis pigmentaria: se produce un deterioro en las células de la retina que dificulta la visión nocturna inicialmente, para desarrollarse como ceguera posteriormente

2. Diagnóstico síndrome de Usher

Para diagnosticar esta enfermedad se recurre principalmente a diferentes pruebas de audición y visión.

La mayoría de los bebés recién nacidos pasan por una prueba de audición al nacer, si no logran pasarla, se procede a realizar un análisis genético en búsqueda de la enfermedad de Usher.

Un oftalmólogo puede detectar variaciones en la retina mediante un examen físico, comprobando la visión periférica, o mediante un electroretinograma para confirmar la presencia de retinosis pigmentaria.

Es importante diagnosticar la aparición de la enfermedad en niños cuanto antes: una detección precoz, que permita comenzar con el tratamiento de manera temprana, ayudará a frenar el desarrollo de los síntomas.

3. Clasificación del síndrome de Usher

Esta enfermedad se clasifica en tres niveles; tipos 1, 2 y 3; en función del grado de pérdida auditiva, visual y del equilibrio. También se tiene en cuenta el momento de la vida en el que se registra el inicio de la pérdida.

	Pérdida de la audición	Pérdida de la visión	Afectación al equilibrio
Tipo 1	Pérdida auditiva profunda o sordera al nacer.	Disminución de la visión nocturna alrededor de los 10 años, llegando a una pérdida grave durante la mediana edad.	El sentido del equilibrio se ve afectado desde el nacimiento.
Tipo 2	Pérdida auditiva de moderada a grave.	La visión nocturna disminuye durante la adolescencia y evoluciona hacia una pérdida grave durante la mediana edad.	El equilibrio no está afectado.
Tipo 3	Pérdida de audición progresiva en la niñez o adolescencia temprana.	La pérdida puede variar en la edad de inicio y la gravedad de la pérdida. Normalmente aparecen limitaciones en la visión nocturna y se produce pérdida visual en la mediana edad.	Equilibrio casi perfecto durante la infancia. Puede derivar en problemas con el paso de los años.

El tipo más frecuente es el 2, seguido por el tipo 1 y en último lugar el tipo 3; que afecta a menos del 3% de personas que padecen la enfermedad.

4. Tratamiento del síndrome de Usher

Actualmente no existe una cura definida para el síndrome de Usher, por lo que se prescriben tratamientos para paliar los síntomas individualmente. 

A continuación veremos algunas de las soluciones que existen actualmente para mejorar la calidad de vida de aquellos que lo padecen.

• Audífonos: el uso de audífonos ayuda a mejorar la audición y se va adaptando a la pérdida conforme esta se desarrolla.

• Implantes cocleares: según lo prescriba el especialista, los implantes pueden ayudar a mejorar la capacidad auditiva.

• Uso de gafas: para corregir la visión y mejorarla, adaptando las lentes a la pérdida progresiva.
  
• Lengua de Signos: en función del grado de pérdida auditiva, contribuye a mejorar la comunicación.
  
• Terapia de movilidad y orientación: el entrenamiento de las habilidades psicomotrices ayuda a paliar los efectos del deterioro de las células del equilibrio.
  
• Instrucción en braille: otra lengua que facilitará la comunicación en caso de que la pérdida de visión se agrave.
  
• Uso de vitamina A: un estudio del Instituto Nacional del Ojo y la Fundación para la Lucha contra la Ceguera en Estados Unidos, ha demostrado que el uso de palmitato de vitamina A retrasa el desarrollo de la ceguera. Este tratamiento está en pruebas y debe ser recetado por el médico.

Los audífonos siguen siendo una de las soluciones más recomendadas para corregir la pérdida auditiva, incluso en patologías multifactoriales como el síndrome de Usher.

Acude a tu centro auditivo más cercano para que el especialista pueda revisar tu salud auditiva y recomendarte la opción que mejor se adapte a tus necesidades y preferencias.

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Fuentes:

• Cohen M, Bitner-Glindzicz M, Luxon L. The changing face of Usher syndrome: clinical implications: El aspecto cambiante del síndrome de Usher: implicaciones clínicas. Int J Audiol [Internet]. 2007;46(2):82–93.
  http://dx.doi.org/10.1080/14992020600975279
• Dyce Gordon B, Mejías Márquez J, Copello Noblet M, Hernández Baguer R, Horrach Rosa I. Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de usher. Rev cuba oftalmol [Internet]. 2000 [cited 2022 May 18];13(2):0–0.
  http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762000000200003
• T. Jaijo E. Aller M. Beneyto J.M. Millán E. Aller C. Nájera. Estudio genético molecular del síndrome de Usher en España [Internet]. Sciencedirect.com. 2005 [cited 2022 May 18].
  https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0001651905786167