La última actualización se ha realizado el 09/02/2022. El artículo ha sido revisado por Julio Gómez Relinque.
La hipoacusia tiene diferentes causas, aunque en algunos casos no están del todo claras. El origen genético de la sordera es una de las explicaciones que se le atribuye a esta patología, que en muchos casos no tiene por qué ser hereditaria.
En este artículo te explicamos los diferentes tipos de hipoacusia familiar y en qué casos puede darse la sordera congénita.
1. Casos de hipoacusia genética
Diferentes tipos de lesiones, infecciones del canal auditivo, medicamentos ototóxicos, envejecimiento o exposición prolongada a altas frecuencias de sonido… Son solo algunas de las causas no genéticas que pueden provocar pérdida de audición.
Sin embargo, la sordera también puede tener origen genético y venir dada de forma congénita. Según los últimos estudios del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) la mitad de las personas que padecen algún grado de hipoacusia nacieron con esta patología.
En función de las características que manifiesta el gen de la sordera en la persona afectada, se clasifica en dos tipos: hipoacusia sindrómica e hipoacusia no sindrómica.
1.1 ¿Qué es la sordera sindrómica?
La hipoacusia sindrómica conforma alrededor del 30% de los casos de sordera familiar. Suele estar provocada por malformaciones del oído externo u otras afecciones del organismo.
Aunque los genes afectados en este tipo de hipoacusias son múltiples, el gen de la sordera congénita se clasifica en diferentes síndromes, según las manifestaciones patológicas que representa cada uno:
- Síndrome de Waardenburg.
- Síndrome branquio oto renal.
- Síndrome de Wolfram.
- Síndrome de Alport.
- Síndrome de Norrie.
- Síndrome de Stickler.
- Neurofibromatosis.
- Síndrome de Usher.
- Síndrome de Pendred.
- Síndrome de Jervell y Langenielsen.
- Enfermedad de Refsum.
- Síndrome Kearns-Sayre.
Muchos de estos síndromes no manifiestan síntomas desde el nacimiento. Incluso tratándose de una sordera genética, su desarrollo puede darse de forma progresiva a lo largo de la infancia, la adolescencia, o incluso la adultez.
Padres con pérdida auditiva tienen hijos sin ningún grado de hipoacusia, y la mayoría de bebés que nacen con sordera tienen padres oyentes. Esto se debe a que los diferentes genes de la hipoacusia hereditaria pueden ser tanto dominantes como recesivos.
1. 2 ¿Qué es la sordera no sindrómica?
La sordera no sindrómica incluye el 70% de los casos de pérdida de audición hereditaria. Aunque su origen no se relaciona con malformaciones visibles del oído, sí suele estar provocada por problemas del sistema auditivo interno.
Este tipo de hipoacusia está directamente ligada al cromosoma X, en concreto a 39 genes responsables del proceso de transmisión del sonido.
Su diagnóstico puede ser complejo: no solo por sus genes de herencia dominante o recesiva, sino porque muchas personas con estas hipoacusias pueden manifestar síntomas tanto de forma prelingual como postlingual; es decir, tanto antes como después de aprender la comunicación oral.
2. Preguntas frecuentes sobre la sordera hereditaria
2.1 ¿Qué es la enfermedad de Mondini?
Se trata de una afección del oído interno donde el órgano afectado es la cóclea. Su origen es genético y puede derivar en diferentes grados de hipoacusia neurosensorial.
2. 2 ¿Qué es la sordera recesiva?
La hipoacusia o sordera recesiva es la pérdida auditiva que, aún presentándose en los genes de la persona, no llega a manifestar sus síntomas o lo hace progresivamente con el paso de los años.
Fuentes:
- Guía para padres sobre la genética y la perdida auditiva, CDC [Internet].
https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/freematerials/hearinglossgeneticsspanish.pdf - Super User. Pruebas genéticas – Sordera no sindrómica (Nonsyndromic hearing loss) – Genes hearing loss) – Genes GJB2, GJB6, STRC, KCNQ4, TECTA y POU3F4. – IVAMI [Internet]. Ivami.com.
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1170-pruebas-geneticas-sordera-no-sindromica-nonsyndromic-hearing-loss-genes-i-hearing-loss-genes-i-gjb2-gjb6-strc-kcnq4-tecta-i-y-i-pou3f4-i - Dalamón V, Elgoyhen AB. Hipoacusias de origen genético: actualización. Rev Méd Clín Condes [Internet]. 2009.
https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-530395 - Anales R, Mexicana O, Palmer RG, Soriano DB, Aguayo AV, Izundegui JF, et al. Revisionporpares.com.
http://www.revisionporpares.com/index.php/AORL/issue/download/182/pdf_1#page=46
Julio Gómez Relinque
Audioprotesista con más de 8 años de experiencia en diferentes centros auditivos de España. Embajador 2020 Forward Thinking. Seleccionado para proyectos en GoLatam 2018. Actualmente Director de Audiología en Audifono.es
