La terapia génica consigue restaurar la audición en niños con sordera

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Un equipo de científicos de la Universidad de Fudan en Shanghai, China, ha alcanzado un hito revolucionario en el campo de la medicina: la restauración de la audición en niños con sordera hereditaria a través de una terapia génica. Este avance se enfoca en tratar una forma específica de sordera autosómica recesiva, conocida como DFNB9, que es causada por mutaciones en el gen OTOF.

El estudio, publicado en «The Lancet«, marca el primer ensayo clínico en humanos utilizando terapia génica para tratar esta condición. El tratamiento comenzó en diciembre de 2022, abriendo una nueva página en la investigación de la sordera.

Niñas con sordera

Resultados prometedores en niños con sordera total

6 niños con sordera total participaron en el ensayo. Los investigadores emplearon un virus adenoasociado (AAV) con una versión del gen OTOF humano, introducido en los oídos internos mediante cirugía. 5 de los 6 niños mostraron mejoras significativas en la audición y la percepción del habla después de 26 semanas.

El estudio no solo confirmó la eficacia del tratamiento sino también su seguridad. La mayoría de los eventos adversos fueron leves y transitorios, sin toxicidad limitante de la dosis.

El uso exitoso de AAV para introducir un gen de gran tamaño como el OTOF es un logro notable, superando los límites de tamaño genético de estos vectores.

Futuro prometedor: ampliación del ensayo y aplicaciones potenciales

El autor principal, Yilai Shu, expresa su entusiasmo por expandir el tratamiento a otras formas de pérdida auditiva genética. El equipo planea aumentar el tamaño de la muestra y extender el seguimiento a largo plazo.

Este descubrimiento representa un avance crucial en la lucha contra la pérdida auditiva, marcando el comienzo de una nueva era en el tratamiento de esta condición.


Fuentes:

  • Lv, J., Wang, H., Cheng, X., Chen, Y., Wang, D., Zhang, L., Cao, Q., Tang, H., Hu, S., Gao, K., Xun, M., Wang, J., Wang, Z., Zhu, B., Cui, C., Gao, Z., Guo, L., Yu, S., Jiang, L., … Shu, Y. (2024). AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Lancet. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(23)02874-x
Sheila González
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